|
|
Výuka genetiky se zaměřením na fenotypické znaky člověka
Heidelberg, Jiří ; Ehler, Edvard (vedoucí práce) ; Vančata, Václav (oponent)
1 ABSTRAKT Tato práce se zaměřuje na dědičnost lidských fenotypických znaků v rámci výuky genetiky na českých gymnáziích. Nastiňuje informace, které jsou důležité pro pochopení dědičnosti lidských fenotypických znaků. Všechny základy genetiky budou popsány, včetně příkladu z lidské genetiky a příkladů z přírody. Zároveň se věnuje výzkumnému šetření na vybraných českých gymnáziích, kdy se pokusíme zjistit míru znalostí genetiky, jakou žáci disponují. Pozornost je věnována i vlivu klimatu ve třídě na znalosti žáků, což je důležitým aspektem při získávání vědomostí. S tím souvisí i vliv osobnosti učitele na klima ve třídě. výsledky výzkumného šetření z dat získaných pomocí online dotazníku ukazují míru znalostí respondentů a případné mezery, na kterých je třeba pracovat. KLÍČOVÁ SLOVA Fenotyp, dědičnost, výuka, lidská genetika, pedagogika
|
|
|
Targeted editing of the Arabidopsis CYP98A3 gene using the CRISPR/Cas9 method
Šamaj, Matej
Lignin je biopolymer, který plní několik důležitých funkcí včetně usnadnění polárního transportu vody a mechanického zpevnění rostlinného těla. Je nezbytný pro správný růst a vývoj rostlin, ale také pro obranné reakce rostlin. Komplexní biosyntéza ligninu zahrnuje aktivitu mnoha enzymů katalyzujících navazující chemické reakce, které postupně vytvářejí různé prekurzory pro syntézu ligninu. Jeden takový enzym biosyntetické dráhy ligninu, P‐KUMAROYL ŠIKIMÁT 3′‐HYDROXYLÁZA (C3′H), je kódován genem CYP98A3/C3′H a přeměňuje p-kumaroyl šikimát na kafeoyl šikimát. Systémy CRISPR/Cas adaptované z bakterií, kde poskytují adaptivní imunitu, se velmi rychle vyvinuly v jedinečný a výkonný nástroj pro přesnou editaci genů. Technologie CRISPR/Cas9 umožňuje specificky zacílit na požadovaná místa v genomech a následně provést velmi přesnou mutagenezi vybraného genu (genů). Cílem této práce bylo pomocí metody CRISPR/Cas9 provést cílenou editaci genu CYP98A3/C3′H v transformovaných rostlinách Arabidopsis thaliana. Vybrané transformované rostliny byly ověřeny, aby se potvrdila přítomnost úpravy genu zprostředkované CRISPR/Cas9. Ověřená předpokládaná mutantní rostlina T2 generace vykazovala změněné fenotypy listů, listových růžic, stonků a květenství doprovázené nižším ukládáním ligninu, jak bylo zjištěno histochemickým barvením bazickým fuchsinem a mikroskopickými pozorováními.
|
|
|
Charakterizace genotypu a fenotypu pacientů s ALS a ALS-FTD v České a Slovenské republice
Navrátilová, Nela ; Šlachtová, Lenka (vedoucí práce) ; Šípek, Antonín (oponent)
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné a smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které je charakteristické degenerací horních a dolních motorických neuronů mozku a míchy. Projevuje se postupným ochabováním a odumíráním svalstva, pacienti umírají nejčastěji na respirační selhání po 2-4 letech od propuknutí nemoci. Frontotemporální demence (FTD) patří mezi tři nejčastěji se vyskytujících demence s časným nástupem, je charakteristická degenerací frontálních a temporálních laloků mozku vedoucí k postupnému zhoršování kognitivních funkcí, chování a jazykových schopností. Tyto dvě klinické jednotky se potkávají v rámci jednoho spektra ALS-FTD, klinicky manifestací kognitivních poruch a histopatologicky nálezem hyperfosforylovaného TDP-43 a dalších proteinopatií. Cílem diplomové práce bylo charakterizovat demografické a genetické pozadí, fenotypové projevy onemocnění ALS a ALS-FTD a možný výskyt dalších neurodegenerativních onemocnění v rodinné anamnéze pacientů s ALS. Demografický profil a analýza fenotypových projevů byla provedena na základě klinických zpráv pacienta a dotazníkového šetření. Celkem bylo vyšetřeno 184 pacientů, molekulárně geneticky bylo analyzováno 146 pacientů a zpracováno 78 dotazníků. V rámci charakterizace genetického pozadí se práce soustředila na zjišťování přítomnosti...
|
|
|
Functional analysis of posttranscriptional gene regulation by TENT5A in biomineralization and metabolism
Aranaz Novaliches, Goretti ; Sedláček, Radislav (vedoucí práce) ; Hovořáková, Mária (oponent) ; Tencerová, Michaela (oponent)
Nekanonické poly-A polymerázy, jako je TENT5A, patří do rodiny terminálních nukleotidyltransferáz (TENT) a mají zásadní význam pro ochranu, stabilitu a translaci mRNA. V naší laboratoři byl vytvořen knock-out (KO) model myši Tent5a, který vykazoval fenotyp v oblasti zubů, struktury kostry a metabolismu. Ve svém doktorském projektu jsem se zaměřila na charakterizaci molekulárního mechanismu, který je základem těchto fenotypů, a na zkoumání jejich potenciální souvislosti se vzácnými lidskými chorobami. Zaměřila jsem se na biologickou funkci genu Tent5a při vývoji skloviny (amelogenezi) a stabilizaci mRNA. Mikrotomografie (μCT) a skenovací elektronová mikroskopie odhalily, že Tent5a KO jedinci vykazují tenkou hypomineralizovanou sklovinu s narušenou mikrostrukturou, což je stav známý jako Amelogenesis imperfecta. Přímé sekvenování mRNA prokázalo, že TENT5A je zodpovědný za polyadenylaci amelogeninu (AmelX) a dalších vylučovaných proteinů, což vede ke zkrácení poly-A konce u ameloblastů Tent5a KO myší. U Tent5a KO jedinců byla navíc zjištěna porucha samo sestavování proteinů sklovinné matrix (EMP), jako je AMELX a ameloblastin (AMBN), což vedlo ke zhoršenému ukládání hydroxyapatitu a ovlivnění tvorby skloviny. Kromě úlohy v zubech jsem zkoumala fyziologické funkce EMP v jiných tkáních vzhledem k tomu,...
|
|
|
Určení pohlaví u gekonů rodu Phelsuma
Peš, Tomáš ; Kratochvíl, Lukáš (vedoucí práce) ; Kverková, Kristina (oponent)
Gekoni (Gekkota) jsou druhově velmi pestrou skupinou šupinatých plazů. Druhová bohatost gekonů je spojena s rozmanitými způsoby určení pohlaví. Můžeme se zde setkat se samčí i samičí heterogametností, environmentálním určením pohlaví, či asexualitou. Různorodost gekonů dělá tuto skupinu velmi zajímavou z hlediska studia evoluce určení pohlaví. Vzhledem k velkému počtu druhů známe způsob určení pohlaví pouze u zlomku taxonů. Rod Phelsuma byl v tomto směru zkoumán jen velmi málo a až na jednu výjimku nejsou publikovaná data příliš věrohodná. V této diplomové práci byl pomocí inkubačního experimentu zkoumán způsob určení pohlaví u Phelsuma laticauda a Phelsuma nigristriata. Prokázal jsem, že oba druhy mají environmentální určení pohlaví. U vylíhlých jedinců byl zkoumán také vliv inkubační teploty na morfologické vlastnosti (velikost těla). Možné přetrvání tohoto vlivu do dospělosti bylo znovu otestováno v jednom roce života těchto gekonů.
|
|
|
Dědičnost zbarvení u králíků
HOZDOVÁ, Lenka
Tato bakalářská práce je zaměřena na praktické ověření zákonů dědičnosti zbarvení srsti u kříženců králíků plemen Kalifornský černý a Vídeňský modrý. Z těchto plemen, ze kterých první má bílé zbarvení s černými znaky na uších, nosní masce, nohách a pírku a druhé je plášťově modré se v dalších generacích vyskytovali i jedinci zbarvením neodpovídajícím ani jednomu z rodičů a byli plášťově černí. Tento jev byl dle analýzy genotypů obou plemen předpokládaný a dalším křížením potomků F1 generace se znovu začali vyštěpovat jedinci stejného zbarvení, jako byla původní dvě čistokrevná plemena. Bylo provedeno opakované křížení rodičovských plemen a dále i křížení jedinců F1 a F2 generace v různých kombinacích. Na základě genotypů rodičů bylo předpovídáno zbarvení jedinců všech typů vrhů a následně byly tyto poměry ověřovány i matematickou metodou nazývanou "Chí kvadrát test". Všechny tyto poměry byly souhlasné s předpoklady a cíl práce byl tedy ověřen.
|
|
|
Non-coding RNAs in oocyte and early embryo
Aleshkina, Daria ; Šušor, Andrej (vedoucí práce) ; Staněk, David (oponent) ; Krylov, Vladimír (oponent)
(česky) Nekódující RNA (ncRNA), které byly dříve považovány za ‚transkripční šum', jsou dnes známé jako klíčové molekuly v hlavních buněčných procesech. NcRNA jsou exprimovány ve vysokých hladinách - pouze 2 % transkribovaného genomu u vyšších eukaryot odpovídá proteinům kódujícím RNA. Je známo, že řada různých ncRNA má strukturní, funkční či regulační role, ale vliv většiny nekódujících transkriptů zůstává nejasný. Mezi ncRNA jsou obzvláště zajímavé dlouhé ncRNA (lncRNAs, delší než 200 bp). LncRNA nemají jednotnou funkci, ale v mnoha studiích byly pozorovány regulace na transkripční a translační úrovni, které jsou založené na regulaci lncRNA. Proto by nové lncRNA mohly pomoct vylepšit syntézu proteinů ve vysoce diferencovaných buněčných typech. Zejména plně dorostlý savčí oocyt a rané embryo vyžadují přesně kontrolovanou translaci maternálních transkriptů k tomu, aby mohla být koordinována meiotická progrese a časný vývoj embrya, zatímco je transkripce umlčena. Zaměřili jsme se tedy na studium zapojení ncRNA do syntézy proteinů a následného vlivu na fyziologii oocytu a raného embrya. Nejdříve jsme analyzovali expresi a distribuci několika ncRNA během meiotického zrání a časného vývoje embrya - jmenovitě BC1 (Brain cytoplasmic RNA 1), Rose (lncRNA in Oocyte Specific Expressed), Rn7sk (RNA Component...
|
|
|
Natural regeneration of spruce stands in Vysoké Tatry (High Tatras) after large scale disturbation
Michalová, Zuzana ; Weiser, Martin (vedoucí práce) ; Wild, Jan (oponent)
Pozorovanie prirodzenej regenerácie Smreka obyčajného (Picea abies) prebiehalo v sezónach 2010 a 2011 na území zasiahnutom veternou kalamitou v Tatranskom Národnom Parku. Cieľom diplomovej práce bolo popísať charakter distribúcie prirodzenej obnovy u smreka, ako aj nájsť priestorovú škálu, na ktorej sa prejavujú rozdiely vo fenotypovej variabilite. Ďalším krokom bolo skúsiť nájdené rozdiely pripísať meraným abiotickým a stanovištným faktorom, no predovšetkým biotickým interakciám, s dôrazom na vnútro- a medzidruhovú kompetíciu.Fenotypová odpoveď u smrekov sa ukázala na každej z vyšetrovaných hierarchických priestorových škál. Výsledky preukázali súvislosť medzi vlhkostným gradientom a vegetačným zložením na krajinnej úrovni i na najmenšej škále. Vegetačné zloženie následne priamo modifikovalo nielen fenotyp u zmladenia, ale aj významne ovplyvnilo početnosť obnovy.
|
|
|
Mutace genů biosyntézy brassinosteroidů a jejich vliv na fenotyp rostlin
Frimlová, Klára ; Rothová, Olga (vedoucí práce) ; Mašková, Petra (oponent)
Brassinosteroidy jsou významnou skupinou rostlinných hormonů, jejichž přítomnost v rostlinách ovlivňuje anatomii, morfologii a vývoj rostlin. Jsou obsaženy ve všech vegetativních a hlavně generativních orgánech. Jejich biosyntéza probíhá přes dvě hlavní dráhy pojmenované jako časná C-6 oxidační dráha a pozdní C-6 oxidační dráha. Biosyntéza brassinosteroidů je katalyzována množstvím enzymů převážně ze skupiny cytochromů P450. Mutace genů ovlivňující biosyntézu brassinosteroidů byly zkoumány především u rostlin Arabidopsis thaliana L., Pisum sativum L., Solanum lycopersicum L. a Oryza sativa L. Vlivem mutací dochází ke změnám složení i množství brassinosteroidů v rostlinách. U mutantních rostlin se redukovaný obsah brassinosteroidů projevuje typickým fenotypem, kterým je redukovaný vzrůst, redukovaná velikost rostlinných orgánů a tmavě zelená barva listů. Fenotyp mutantů se dá zvrátit exogenní aplikací brassinosteroidů, která je však zavislá na koncentraci aplikované látky. Při vyšších koncentracích dochází převážně k inhibici růstu kořenů. Klíčová slova: brassinosteroidy, biosyntéza, mutant, fenotyp
|
|
|
Diagnóza laterality ve školním prostředí
Šnajdrová, Veronika ; Vítečková, Michaela (vedoucí práce) ; Krykorková, Hana (oponent)
Tato bakalářská práce obsahuje teoretické základy projevů dominance mozkových hemisfér - laterality. Zabývá se vývojem laterality, jejím genotypem a fenotypem, stupni, typy a druhy laterality, zmiňuje se o následcích nevhodného výchovného působení na genotyp laterality a následné nápravě. Dále se zabývá diagnostikou laterality, a to především z pozice učitele. Základní myšlenkou této práce je podpora přirozeného vývoje dítěte prostřednictvím vhodného působení na lateralitu dítěte, konkrétně žáka s diagnózou dysfázie.
|
host ::
RSS.